Espectro autista

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"Autista" vuelve a dirigir aquí. No debe confundirse con el autismo.

Desorden del espectro autista
Otros nombres	Trastorno del espectro autista, trastorno del espectro autista, trastornos del espectro autista

Apilar o alinear objetos repetidamente está asociado con el espectro autista
Especialidad	Psicología clínica, psiquiatría, pediatría, medicina del trabajo
Síntomas	Deficiencias en la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y la presencia de intereses restringidos y comportamiento repetitivo.
Complicaciones	Aislamiento social, problemas laborales, estrés familiar, bullying, autolesiones, suicidio
Inicio habitual	A la edad de 3 años
Duración	Para toda la vida
Causas	Incierto
Factores de riesgo	Edad avanzada de los padres, exposición al valproato durante el embarazo, bajo peso al nacer
Método de diagnóstico	Basado en síntomas
Diagnóstico diferencial	Discapacidad intelectual, síndrome de Rett, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, mutismo selectivo, esquizofrenia
Tratamiento	Terapia conductual, medicación psicotrópica
Frecuencia	1% de la población (62,2 millones 2015)

El espectro autista o espectro autista abarca una variedad de condiciones del neurodesarrollo, incluido el autismo y el síndrome de Asperger, generalmente conocidos como trastornos del espectro autista o trastornos del espectro autista ( TEA). Los individuos en el espectro autista típicamente experimentan dificultades con la comunicación e interacción social y también pueden exhibir patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Los síntomas generalmente se reconocen entre uno y dos años de edad en los niños. Sin embargo, a muchos niños no se les diagnostica hasta que son mayores. También es común que el diagnóstico se reciba en la adolescencia o en la edad adulta. El término "espectro" se refiere a la variación en el tipo y la gravedad de los síntomas. Aquellos en el rango leve generalmente pueden funcionar de forma independiente, con algunas dificultades en su vida diaria, mientras que aquellos con síntomas moderados a severos pueden requerir un apoyo más sustancial en su vida diaria. Los problemas a largo plazo pueden incluir dificultades en la vida diaria, como administrar horarios, hipersensibilidades, crear y mantener relaciones y mantener trabajos.

La causa de las condiciones del espectro autista es incierta. Los factores de riesgo incluyen tener un padre mayor, antecedentes familiares de autismo y ciertas afecciones genéticas. Se estima que entre el 64% y el 91% del riesgo se debe a antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en los síntomas. En 2013, el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales versión 5 ( DSM-5 ) reemplazó los subgrupos anteriores de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS) y trastorno desintegrativo infantil con el término único " desorden del espectro autista".

Los esfuerzos de apoyo son individualizados y típicamente incluyen el aprendizaje de habilidades sociales, conductuales y / u otras habilidades de afrontamiento. La evidencia que respalda el uso de medicamentos no es sólida. Se pueden usar medicamentos para tratar afecciones como la depresión o la ansiedad que pueden desencadenarse por el estrés de sentirse y ser tratados como diferentes, pero no existe una "cura" para el autismo ya que las estructuras cerebrales involucradas se desarrollan en el útero y no se pueden cambiar.

Se estima que el 1% de la población (62,2 millones en todo el mundo) se encuentra en el espectro del autismo a partir de 2015. A partir de 2016, la prevalencia del autismo entre los niños había aumentado a 1,85% (1 de cada 54 niños). En los Estados Unidos, se estima que afecta a más del 2% de los niños (alrededor de 1,5 millones) a partir de 2016. Los hombres son diagnosticados cuatro veces más a menudo que las mujeres. Esto se debe al hecho de que los primeros estudios sobre el autismo utilizaron participantes masculinos.

El movimiento de la Neurodiversidad promueve el concepto de neurodiversidad, que ve el autismo como una variación natural del cerebro en lugar de un trastorno que debe curarse. Sin embargo, la creencia de que el espectro autista no es intrínsecamente una discapacidad, así como la postura anti-cura / tratamiento para las personas afectadas por TEA, generalmente se considera extremadamente controvertida, divisiva y polémica entre las personas con TEA, las familias de personas con TEA y dentro de varias comunidades científicas y de autismo, con ciertos defensores del autismo que critican abiertamente el movimiento.

Contenido

1 clasificación
- 1.1 DSM IV (2000)
- 1.2 DSM-5 (2013)
2 Signos y síntomas
- 2.1 Curso de desarrollo
- 2.2 Habilidades sociales y comunicativas
  - 2.2.1 Habilidades sociales
  - 2.2.2 Habilidades de comunicación
- 2.3 Características de comportamiento
  - 2.3.1 Autolesión
3 causas
- 3.1 Genética
- 3.2 Vida temprana
- 3.3 Hipótesis de vacuna refutada
4 Fisiopatología
- 4.1 Conectividad cerebral
- 4.2 Neuropatología
- 4.3 Eje intestino-inmune-cerebro
- 4.4 Sistema de neuronas espejo
- 4.5 Interconectividad del "cerebro social"
- 4.6 Lóbulo temporal
- 4.7 Mitocondrias
- 4.8 Serotonina
5 Diagnóstico
- 5.1 Cribado
- 5.2 Diagnóstico erróneo
- 5.3 Pronóstico
- 5.4 Comorbilidad
6 Gestión
- 6.1 Intervenciones no farmacológicas
- 6.2 Intervenciones farmacológicas
7 Epidemiología
- 7.1 Estados Unidos
8 Historia
9 Sociedad y cultura
- 9.1 Cuidadores
- 9.2 Movimiento de neurodiversidad
- 9.3 Rendimiento académico
- 9.4 Empleo
10 Véase también
11 referencias
12 Enlaces externos

Clasificación

Más información: Autismo § Clasificación

Diagnósticos del DSM-IV que caen bajo el paraguas del trastorno del espectro autista en el DSM-5

DSM IV (2000)

El autismo forma el núcleo de los trastornos del espectro autista. El síndrome de Asperger es el más cercano al autismo en signos y causas probables; a diferencia del autismo, las personas con síndrome de Asperger no tienen un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje o el desarrollo cognitivo, de acuerdo con los criterios más antiguos del DSM-IV. El PDD-NOS se diagnostica cuando no se cumplen los criterios para un trastorno más específico. Algunas fuentes también incluyen el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil, que comparten varios signos con el autismo pero pueden tener causas no relacionadas; otras fuentes los diferencian de los TEA, pero agrupan todas las condiciones anteriores en los trastornos generalizados del desarrollo.

El autismo, el síndrome de Asperger y el PDD-NOS a veces se denominan trastornos autistas en lugar de TEA, mientras que el autismo en sí a menudo se denomina trastorno autista, autismo infantil o autismo infantil. Aunque el término más antiguo trastorno generalizado del desarrollo y el término más nuevo trastorno del espectro autista se superponen en gran parte o por completo, el anterior tenía la intención de describir un conjunto específico de etiquetas de diagnóstico, mientras que el último se refiere a un trastorno del espectro postulado que vincula varias afecciones. El TEA es un subconjunto del fenotipo de autismo más amplio (BAP), que describe a las personas que pueden no tener TEA pero sí tienen rasgos de tipo autista, como evitar el contacto visual.

DSM-5 (2013)

Se presentó una revisión del trastorno del espectro autista (TEA) en el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales versión 5 ( DSM-5 ), publicado en mayo de 2013. El nuevo diagnóstico abarca diagnósticos previos de trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, Trastorno de Rett y PDD-NOS. En otros países se utilizan definiciones de diagnóstico ligeramente diferentes. En lugar de categorizar estos diagnósticos, el DSM-5 ha adoptado un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que caen bajo el paraguas del espectro autista. Algunos han propuesto que los individuos en el espectro del autismo pueden estar mejor representados como una sola categoría de diagnóstico. Dentro de esta categoría, el DSM-5 ha propuesto un marco para diferenciar a cada individuo por dimensiones de gravedad, así como por características asociadas (es decir, trastornos genéticos conocidos y discapacidad intelectual).

Otro cambio al DSM incluye el colapso de los déficits sociales y de comunicación en un solo dominio. Por lo tanto, un individuo con un diagnóstico de TEA se describirá en términos de la gravedad de los síntomas de la comunicación social, la gravedad de los comportamientos o intereses fijados o restringidos y la hipersensibilidad o hipersensibilidad a los estímulos sensoriales.

La restricción de la edad de inicio también se ha relajado de los 3 años de edad al "período de desarrollo temprano", con una nota de que los síntomas pueden manifestarse más tarde cuando las demandas sociales superan las capacidades.

Signos y síntomas

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por desafíos persistentes con la comunicación social y la interacción social, y por la presencia de patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Estos síntomas comienzan en la primera infancia y pueden afectar la función. También existe un trastorno único llamado síndrome de savant que puede coexistir con el autismo. Uno de cada 10 niños autistas con síndrome de sabio puede tener habilidades sobresalientes en música, arte y matemáticas. El comportamiento autolesivo (SIB) es más común y se ha encontrado que se correlaciona con la discapacidad intelectual. Aproximadamente el 50% de las personas autistas participan en algún tipo de SIB (golpearse la cabeza, morderse la cabeza).

Otras características de los TEA incluyen conductas restringidas y repetitivas (RRB). Estos incluyen una variedad de gestos y comportamientos como se define en el Manual de diagnóstico y estadísticas para los trastornos mentales.

El síndrome de Asperger se distinguió del autismo en el DSM-IV por la falta de retraso o desviación en el desarrollo temprano del lenguaje. Además, las personas diagnosticadas con síndrome de Asperger no tenían retrasos cognitivos significativos. El PDD-NOS se consideró "autismo subumbral" y "autismo atípico" porque a menudo se caracterizaba por síntomas más leves de autismo o síntomas en un solo dominio (como dificultades sociales). El DSM-5 eliminó cuatro diagnósticos separados: síndrome de Asperger; trastorno generalizado del desarrollo, no especificado de otra manera (PDD-NOS); trastorno desintegrativo infantil; y trastorno autista, y los combinó bajo el diagnóstico de trastorno del espectro autista.

Curso de desarrollo

La mayoría de los padres informan que la aparición de los síntomas del autismo se produce durante el primer año de vida. Hay dos posibles cursos de desarrollo del trastorno del espectro autista. Un curso de desarrollo es de naturaleza más gradual, en el que los padres informan sobre preocupaciones sobre el desarrollo durante los primeros dos años de vida y el diagnóstico se realiza alrededor de los 3 a 4 años de edad. Algunos de los primeros signos de TEA en este curso incluyen la disminución de la mirada a las caras, la incapacidad para girar cuando se dice el nombre, la incapacidad de mostrar interés al mostrar o señalar y el retraso en el juego imaginativo.

Un segundo curso de desarrollo se caracteriza por un desarrollo normal o casi normal en los primeros 15 meses a 3 años antes del inicio de la regresión o pérdida de habilidades. La regresión puede ocurrir en una variedad de dominios, incluidas las habilidades comunicativas, sociales, cognitivas y de autoayuda; sin embargo, la regresión más común es la pérdida del lenguaje. El trastorno desintegrativo infantil, un diagnóstico del DSM-IV que ahora se incluye en ASD en el DSM-5, se caracteriza por una regresión después del desarrollo normal en los primeros 3 a 4 años de vida.

Continúa habiendo un debate sobre los resultados diferenciales basados en estos dos cursos de desarrollo. Algunos estudios sugieren que la regresión se asocia con peores resultados y otros no informan diferencias entre aquellos con un inicio gradual temprano y aquellos que experimentan un período de regresión. Si bien existe evidencia contradictoria sobre los resultados del lenguaje en los TEA, algunos estudios han demostrado que las habilidades cognitivas y del lenguaje a los 2 años+1 ⁄ 2 puede ayudar a predecir la competencia y la producción del lenguaje después de los 5 años. En general, la literatura enfatiza la importancia de la intervención temprana para lograr resultados longitudinales positivos.

Habilidades sociales y comunicativas.

Las deficiencias en las habilidades sociales presentan muchos desafíos para las personas autistas. Las deficiencias en las habilidades sociales pueden llevar a problemas con las amistades, las relaciones románticas, la vida diaria y el éxito vocacional. Un estudio que examinó los resultados de los adultos autistas encontró que, en comparación con la población general, los que tenían TEA tenían menos probabilidades de estar casados, pero no está claro si este resultado se debió a déficits en las habilidades sociales o deterioro intelectual, o alguna otra razón..

Antes de 2013, los déficits en la función social y la comunicación se consideraban dos síntomas separados del autismo. Los criterios actuales para el diagnóstico del autismo requieren que las personas tengan deficiencias en tres habilidades sociales: reciprocidad socioemocional, comunicación no verbal y desarrollo y mantenimiento de relaciones.

Habilidades sociales

Algunos de los síntomas relacionados con la reciprocidad social incluyen:

Falta de intercambio mutuo de intereses: muchos niños autistas prefieren no jugar ni interactuar con otros.
Falta de conciencia o comprensión de los pensamientos o sentimientos de otras personas: un niño puede acercarse demasiado a sus compañeros sin darse cuenta de que esto los incomoda.
Comportamientos atípicos para llamar la atención: un niño puede presionar a un compañero para llamar la atención antes de iniciar una conversación.

Los síntomas relacionados con las relaciones incluyen los siguientes:

Defectos en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones.
Dificultades para adaptar el comportamiento a los contextos sociales.

Habilidades de comunicación

Los déficits de comunicación se deben a problemas con las habilidades socioemocionales como la atención conjunta y la reciprocidad social.

Las personas autistas suelen mostrar comportamientos no verbales atípicos o tienen dificultades con la comunicación no verbal :

Contacto visual deficiente: un niño autista puede no hacer contacto visual cuando se le llama por su nombre, o puede evitar hacer contacto visual con un observador. La aversión de la mirada también se puede observar en los trastornos de ansiedad ; sin embargo, el contacto visual deficiente en los niños autistas no se debe a la timidez o la ansiedad; más bien, se reduce en general en cantidad.
Expresiones faciales: el uso deficiente de las expresiones faciales adecuadas es común, a menudo no saben cómo reconocer las emociones de las expresiones faciales de los demás o pueden no responder con las expresiones faciales adecuadas. Pueden tener problemas para reconocer expresiones sutiles de emoción e identificar lo que significan las diversas emociones para la conversación.
Lenguaje corporal: es posible que no capten el lenguaje corporal o las señales sociales, como el contacto visual y las expresiones faciales, si brindan más información de la que la persona puede procesar en ese momento. Tienen dificultades para comprender el contexto y el subtexto de situaciones conversacionales o impresas, y tienen problemas para formar las conclusiones resultantes sobre el contenido. Esto también da como resultado una falta de conciencia social y una expresión lingüística atípica. No está claro en qué se diferencian el procesamiento emocional y las expresiones faciales entre los que están en el espectro del autismo y otros, pero las emociones se procesan de manera diferente entre los diferentes socios.

Las personas autistas pueden experimentar dificultades con la comunicación verbal:

Habla inusual: al menos la mitad de los niños autistas hablan con una voz plana y monótona o pueden no reconocer la necesidad de controlar el volumen de su voz en diferentes entornos sociales. Por ejemplo, pueden hablar en voz alta en bibliotecas o cines. Algunos de los comportamientos lingüísticos en los individuos autistas incluyen lenguaje repetitivo o rígido e intereses restringidos en la conversación. Por ejemplo, un niño puede repetir palabras o insistir en hablar siempre del mismo tema.
Comunicación pragmática deficiente: el TEA puede presentarse con deficiencias en las habilidades de comunicación pragmática, como dificultad para iniciar una conversación o no tener en cuenta los intereses del oyente para mantener una conversación.
Deterioro del lenguaje: el deterioro del lenguaje también es común en los niños autistas, pero no es necesario para el diagnóstico. Muchos niños autistas desarrollan habilidades del lenguaje a un ritmo desigual en el que adquieren fácilmente algunos aspectos de la comunicación, mientras que otros nunca desarrollan completamente otros. En algunos casos, las personas permanecen completamente no verbales durante toda su vida. El CDC estimó que alrededor del 40% de los niños autistas no hablan en absoluto, aunque los niveles de alfabetización y las habilidades de comunicación no verbal que los acompañan varían.
Monotropismo : la capacidad de concentrarse en un tema en la comunicación se conoce como monotropismo y se puede comparar con la "visión de túnel" en la mente de los individuos autistas. También es común que las personas autistas comuniquen un gran interés en un tema específico, hablando en monólogos similares a lecciones sobre su pasión en lugar de permitir la comunicación recíproca con quienquiera que estén hablando. Lo que parece implicación propia o indiferencia hacia los demás surge de una lucha por reconocer o recordar que otras personas tienen sus propias personalidades, perspectivas e intereses.
Expresión del lenguaje: la expresión del lenguaje para aquellos en el espectro del autismo a menudo se caracteriza por un lenguaje repetitivo y rígido. A menudo, los niños autistas repiten ciertas palabras, números o frases durante una interacción, a veces sin relación con el tema de conversación.
La ecolalia también está presente en individuos autistas en los que responden a una pregunta repitiendo la pregunta en lugar de responder.

Características de comportamiento

Los trastornos del espectro autista incluyen una amplia variedad de características. Algunos de estos incluyen características de comportamiento que van desde el lento desarrollo de las habilidades sociales y de aprendizaje hasta las dificultades para crear conexiones con otras personas. Pueden desarrollar estas dificultades para crear conexiones debido a la ansiedad o la depresión, que es más probable que experimenten las personas autistas y, como resultado, se aíslen.

Otras características de comportamiento incluyen respuestas anormales a sensaciones que incluyen imágenes, sonidos, tacto y olfato, y problemas para mantener un ritmo constante del habla. El último problema influye en las habilidades sociales de un individuo, lo que genera problemas potenciales en la forma en que los interlocutores en la comunicación las entienden. Las características de comportamiento que muestran las personas con trastorno del espectro autista suelen influir en el desarrollo, el lenguaje y la competencia social. Las características de comportamiento de las personas con trastorno del espectro autista se pueden observar como alteraciones de la percepción, alteraciones de la tasa de desarrollo, relaciones, habla y lenguaje y motilidad.

El segundo síntoma central del espectro autista es un patrón de comportamientos, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Para ser diagnosticado con TEA, un niño debe tener al menos dos de los siguientes comportamientos:

Comportamientos repetitivos: comportamientos repetitivos como mecerse, agitar las manos, mover los dedos, golpear la cabeza o repetir frases o sonidos. Estos comportamientos pueden ocurrir constantemente o solo cuando el niño se estresa, se pone ansioso o se enoja.
Resistencia al cambio: una estricta adherencia a rutinas como comer ciertos alimentos en un orden específico o tomar el mismo camino a la escuela todos los días. El niño puede tener un colapso si hay algún cambio o interrupción en su rutina.
Intereses restringidos: un interés excesivo en una actividad, tema o pasatiempo en particular, y dedicar toda su atención a ello. Por ejemplo, los niños pequeños pueden concentrarse completamente en cosas que giran e ignorar todo lo demás. Los niños mayores pueden intentar aprender todo sobre un solo tema, como el clima o los deportes, y perseverar o hablar de ello constantemente.
Reactividad sensorial: una reacción inusual a ciertas entradas sensoriales, como tener una reacción negativa a sonidos o texturas específicos, estar fascinado por luces o movimientos o tener una aparente indiferencia al dolor o al calor.

Auto lastimarse

Las conductas autolesivas (SIB, por sus siglas en inglés) son comunes en los TEA e incluyen golpearse la cabeza, cortarse la cabeza, morderse y tirar del cabello. Estos comportamientos pueden provocar lesiones graves o la muerte. A continuación se presentan teorías sobre la causa de la conducta autolesiva en individuos autistas:

La frecuencia y / o continuación de la conducta autolesiva puede verse influenciada por factores ambientales (por ejemplo, recompensa a cambio de detener la conducta autolesiva). Sin embargo, esta teoría no es aplicable a los niños más pequeños con autismo. Existe alguna evidencia de que la frecuencia de la conducta autolesiva se puede reducir eliminando o modificando los factores ambientales que refuerzan esta conducta.
También se observan tasas más altas de autolesiones en individuos con autismo socialmente aislados.
La autolesión podría ser una respuesta para modular la percepción del dolor cuando hay dolor crónico u otros problemas de salud que causan dolor.
Una conectividad anormal de los ganglios basales puede predisponer a conductas autolesivas.

Causas

Artículo principal: Causas del autismo

Si bien aún no se han encontrado causas específicas de los trastornos del espectro autista, muchos factores de riesgo identificados en la literatura de investigación pueden contribuir a su desarrollo. Estos factores de riesgo incluyen factores genéticos, prenatales y perinatales, anomalías neuroanatómicas y factores ambientales. Es posible identificar factores de riesgo generales, pero es mucho más difícil identificar factores específicos. Dado el estado actual del conocimiento, la predicción solo puede ser de carácter global y, por lo tanto, requiere el uso de marcadores generales.

Genética

Cientos de genes diferentes están implicados en la susceptibilidad a desarrollar autismo, la mayoría de los cuales alteran la estructura del cerebro de manera similar.

A partir de 2018, parecía que entre el 74% y el 93% del riesgo de TEA es hereditario. Después de que a un niño mayor se le diagnostica TEA, es probable que entre el 7 y el 20% de los niños posteriores también lo sean. Si los padres tienen un hijo con TEA, tienen entre un 2% y un 8% de posibilidades de tener un segundo hijo con TEA. Si el niño con TEA es un gemelo idéntico, el otro se verá afectado entre el 36 y el 95 por ciento de las veces. Si son gemelos fraternos, el otro solo se verá afectado hasta el 31 por ciento de las veces.

A partir de 2018, la comprensión de los factores de riesgo genéticos había cambiado de un enfoque en unos pocos alelos a una comprensión de que la participación genética en los TEA probablemente sea difusa, dependiendo de una gran cantidad de variantes, algunas de las cuales son comunes y tienen un efecto pequeño, y algunos de los cuales son raros y tienen un gran efecto. El gen más común alterado con variantes raras de gran efecto parecía ser CHD8, pero menos del 0,5% de las personas autistas tienen tal mutación. Algunos TEA se asocian con condiciones claramente genéticas, como el síndrome de X frágil ; sin embargo, solo alrededor del 2% de las personas autistas tienen X frágil. Las hipótesis de la psiquiatría evolutiva sugieren que estos genes persisten porque están relacionados con la inventiva, la inteligencia o la sistematización humana.

La investigación actual sugiere que los genes que aumentan la susceptibilidad a los TEA son los que controlan la síntesis de proteínas en las células neuronales en respuesta a las necesidades celulares, la actividad y adhesión de las células neuronales, la formación y remodelación de sinapsis y el equilibrio de neurotransmisores excitadores e inhibidores. Por lo tanto, a pesar de que se cree que hay hasta 1000 genes diferentes que contribuyen a un mayor riesgo de TEA, todos ellos eventualmente afectan el desarrollo neuronal normal y la conectividad entre diferentes áreas funcionales del cerebro de una manera similar que es característica de un cerebro con TEA. Se sabe que algunos de estos genes modulan la producción del neurotransmisor GABA, que es el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso. Estos genes relacionados con GABA están subexpresados en un cerebro con TEA. Por otro lado, los genes que controlan la expresión de las células gliales e inmunes en el cerebro, por ejemplo, astrocitos y microglia, respectivamente, están sobreexpresados, lo que se correlaciona con un mayor número de células gliales e inmunes que se encuentran en los cerebros de ASD post mortem. Algunos genes que se están investigando en la fisiopatología del TEA son los que afectan la vía de señalización de mTOR que apoya el crecimiento y la supervivencia celular.

Todas estas variantes genéticas contribuyen al desarrollo del espectro autista, sin embargo, no se puede garantizar que sean determinantes para el desarrollo.

Vida temprana

Se han informado varias complicaciones prenatales y perinatales como posibles factores de riesgo de autismo. Estos factores de riesgo incluyen diabetes gestacional materna, edad materna y paterna mayor de 30 años, sangrado después del primer trimestre, uso de medicamentos recetados (por ejemplo, valproato ) durante el embarazo y meconio en el líquido amniótico. Si bien la investigación no es concluyente sobre la relación de estos factores con el autismo, cada uno de estos factores se ha identificado con mayor frecuencia en niños con autismo, en comparación con sus hermanos que no tienen autismo y otros jóvenes de desarrollo típico. Si bien no está claro si algún factor durante la fase prenatal afecta el riesgo de autismo, las complicaciones durante el embarazo pueden ser un riesgo.

Se ha planteado la hipótesis de que los niveles bajos de vitamina D en el desarrollo temprano son un factor de riesgo para el autismo.

Hipótesis de vacuna refutada

Artículo principal: vacuna triple vírica y autismo

En 1998, Andrew Wakefield dirigió un estudio fraudulento que sugería que la vacuna MMR puede causar autismo. Esta conjetura sugirió que el autismo es el resultado del daño cerebral causado por la propia vacuna MMR o por el timerosal, un conservante de la vacuna. No hay evidencia científica convincente que respalde estas afirmaciones, y la evidencia adicional continúa refutandolas, incluida la observación de que la tasa de autismo continúa aumentando a pesar de la eliminación del timerosal de las vacunas infantiles de rutina. Un metaanálisis de 2014 examinó diez estudios importantes sobre el autismo y las vacunas en los que participaron 1,25 millones de niños en todo el mundo; llegó a la conclusión de que ni la vacuna MMR, que nunca ha contenido timerosal, ni los componentes de la vacuna timerosal o mercurio, conducen al desarrollo de TEA.

Fisiopatología

Artículo principal: Autismo § Mecanismo

En general, los estudios neuroanatómicos apoyan el concepto de que el autismo puede implicar una combinación de agrandamiento del cerebro en algunas áreas y reducción en otras. Estos estudios sugieren que el autismo puede ser causado por un crecimiento y poda neuronal anormal durante las primeras etapas del desarrollo cerebral prenatal y posnatal, dejando algunas áreas del cerebro con demasiadas neuronas y otras áreas con muy pocas neuronas. Algunas investigaciones han informado un agrandamiento general del cerebro en el autismo, mientras que otras sugieren anomalías en varias áreas del cerebro, incluido el lóbulo frontal, el sistema de neuronas espejo, el sistema límbico, el lóbulo temporal y el cuerpo calloso.

En los estudios de neuroimagen funcional, al realizar tareas de respuesta de la teoría de la mente y las emociones faciales, la persona mediana en el espectro del autismo exhibe menos activación en las cortezas somatosensoriales primarias y secundarias del cerebro que el miembro mediano de una población de control adecuadamente muestreada. Este hallazgo coincide con informes que demuestran patrones anormales de grosor cortical y volumen de materia gris en esas regiones del cerebro de las personas autistas.

Conectividad cerebral

Se ha observado que los cerebros de las personas autistas tienen una conectividad anormal y el grado de estas anomalías se correlaciona directamente con la gravedad del autismo. A continuación se muestran algunos patrones de conectividad anormales observados en individuos autistas:

Disminución de la conectividad entre diferentes regiones especializadas del cerebro (por ejemplo, menor densidad de neuronas en el cuerpo calloso ) y sobreconectividad relativa dentro de regiones especializadas del cerebro en la edad adulta. La conectividad entre diferentes regiones del cerebro (conectividad de "largo alcance") es importante para la integración y el procesamiento global de la información y para comparar la información sensorial entrante con el modelo existente del mundo dentro del cerebro. Las conexiones dentro de cada región especializada (conexiones de 'corto alcance') son importantes para procesar detalles individuales y modificar el modelo existente del mundo dentro del cerebro para reflejar más de cerca la información sensorial entrante. En la infancia, se observó que los niños con alto riesgo de autismo que luego fueron diagnosticados con autismo tenían una conectividad de largo alcance anormalmente alta que luego disminuyó durante la infancia hasta una eventual conectividad de largo alcance en la edad adulta.
Procesamiento preferencial anormal de información por el hemisferio izquierdo del cerebro versus procesamiento preferencial de información por el hemisferio derecho en individuos neurotípicos. El hemisferio izquierdo está asociado con el procesamiento de información relacionada con los detalles, mientras que el hemisferio derecho está asociado con el procesamiento de información en un sentido más global e integrado que es esencial para el reconocimiento de patrones. Por ejemplo, la información visual, como el reconocimiento facial, normalmente es procesada por el hemisferio derecho, que tiende a integrar toda la información de una señal sensorial entrante, mientras que un cerebro con TEA procesa preferentemente la información visual en el hemisferio izquierdo, donde la información tiende a procesarse para obtener detalles locales del cerebro. cara en lugar de la configuración general de la cara. Esta lateralización izquierda impacta negativamente tanto en el reconocimiento facial como en las habilidades espaciales.
Aumento de la conectividad funcional dentro del hemisferio izquierdo que se correlaciona directamente con la gravedad del autismo. Esta observación también apoya el procesamiento preferencial de los detalles de los componentes individuales de la información sensorial sobre el procesamiento global de la información sensorial en un cerebro con TEA.
Conectividad anormal prominente en las regiones frontal y occipital. En los individuos autistas se observó una baja conectividad en la corteza frontal desde la infancia hasta la edad adulta. Esto contrasta con la conectividad de largo alcance que es alta en la infancia y baja en la edad adulta en el TEA. También se observa una organización neuronal anormal en el área de Broca, que es importante para la producción del habla.

Neuropatología

A continuación se enumeran algunos hallazgos característicos en los cerebros con TEA a nivel molecular y celular, independientemente de la variación genética específica o mutación que contribuya al autismo en un individuo en particular:

Sistema límbico con neuronas más pequeñas que están más densamente empaquetadas. Dado que el sistema límbico es el principal centro de las emociones y la memoria en el cerebro humano, esta observación puede explicar el deterioro social en el TEA.
Menos y más pequeñas neuronas de Purkinje en el cerebelo. Una nueva investigación sugiere un papel del cerebelo en el procesamiento emocional y el lenguaje.
Mayor número de astrocitos y microglía en la corteza cerebral. Estas células proporcionan apoyo metabólico y funcional a las neuronas y actúan como células inmunes en el sistema nervioso, respectivamente.
Aumento del tamaño del cerebro en la primera infancia que causa macrocefalia en 15 a 20% de las personas con TEA. Sin embargo, el tamaño del cerebro se normaliza a mediados de la infancia. Esta variación en el tamaño del cerebro no es uniforme en el cerebro con TEA, ya que algunas partes como los lóbulos frontal y temporal son más grandes, algunas como los lóbulos parietal y occipital son de tamaño normal, y algunas como el vermis cerebeloso, el cuerpo calloso y los ganglios basales son más pequeños que individuos neurotípicos.
Las moléculas de adhesión celular (CAM) que son esenciales para la formación y el mantenimiento de las conexiones entre neuronas, las neuroliginas que se encuentran en las neuronas postsinápticas que se unen a las CAM presinápticas y las proteínas que anclan las CAM a las neuronas se encuentran todas mutadas en el TEA.

Eje intestino-inmune-cerebro

Papel del eje cerebro-intestino-inmunológico en el autismo; BBB - barrera hematoencefálica

Hasta el 70% de las personas autistas tienen problemas relacionados con el tubo digestivo como reflujo, diarrea, estreñimiento, enfermedad inflamatoria intestinal y alergias alimentarias. La gravedad de los síntomas gastrointestinales es directamente proporcional a la gravedad del autismo. También se ha demostrado que la composición de las bacterias intestinales en los pacientes con TEA es diferente a la de los individuos neurotípicos. Esto ha planteado la cuestión de la influencia de las bacterias intestinales en el desarrollo de TEA al inducir un estado inflamatorio.

A continuación se enumeran algunos hallazgos de investigación sobre la influencia de las bacterias intestinales y las respuestas inmunitarias anormales en el desarrollo del cerebro:

Algunos estudios en roedores han demostrado que las bacterias intestinales influyen en las funciones emocionales y el equilibrio de los neurotransmisores en el cerebro, los cuales se ven afectados en el TEA.
Se cree que el sistema inmunológico es el intermediario que modula la influencia de las bacterias intestinales en el cerebro. Algunas personas con TEA tienen un sistema inmunológico disfuncional con un mayor número de algunos tipos de células inmunes, mensajeros y moduladores bioquímicos y anticuerpos autoinmunes. El aumento de los biomarcadores inflamatorios se correlaciona con una mayor gravedad de los síntomas del TEA y existe evidencia que respalda un estado de inflamación cerebral crónica en el TEA.
Se encontraron respuestas inflamatorias más pronunciadas a las bacterias en personas con TEA con una microbiota intestinal anormal. Además, los anticuerpos IgA que son fundamentales para la inmunidad intestinal también se encontraron en niveles elevados en las poblaciones de TEA. Algunos de estos anticuerpos también pueden atacar proteínas que apoyan la mielinización del cerebro, un proceso que es importante para la transmisión robusta de la señal neuronal en muchos nervios.
La activación del sistema inmunológico materno durante el embarazo (por bacterias intestinales, toxinas bacterianas, una infección o causas no infecciosas) y las bacterias intestinales en la madre que inducen niveles elevados de Th17, una célula inmunitaria proinflamatoria, se han asociado con un mayor riesgo. del autismo. Algunos anticuerpos IgG maternos que atraviesan la placenta para proporcionar inmunidad pasiva al feto también pueden atacar el cerebro fetal. Un estudio encontró que el 12% de las madres de niños autistas tienen IgG que son activas contra el cerebro fetal.
La inflamación dentro del intestino en sí no afecta directamente el desarrollo del cerebro. Más bien es la inflamación dentro del cerebro promovida por respuestas inflamatorias al microbioma intestinal dañino lo que impacta el desarrollo del cerebro.
Se ha demostrado que los biomessengers proinflamatorios IFN-γ, IFN-α, TNF-α, IL-6 e IL-17 promueven comportamientos autistas en modelos animales. Dar anti-IL-6 y anti-IL-17 junto con IL-6 y IL-17, respectivamente, se han mostrado para negar este efecto en los mismos modelos animales.
Algunas proteínas intestinales y productos microbianos pueden atravesar la barrera hematoencefálica (BHE) y activar los mastocitos en el cerebro. Los mastocitos liberan factores proinflamatorios e histamina que aumentan aún más la permeabilidad de la BBB y ayudan a establecer un ciclo de inflamación crónica.

Sistema de neuronas espejo

Más información: neurona espejo § autismo

El sistema de neuronas espejo (MNS) consiste en una red de áreas del cerebro que se han asociado con procesos de empatía en humanos. En humanos, el MNS se ha identificado en la circunvolución frontal inferior (IFG) y el lóbulo parietal inferior (IPL) y se cree que se activa durante la imitación u observación de comportamientos. La conexión entre la disfunción de las neuronas espejo y el autismo es provisional, y queda por ver cómo las neuronas espejo pueden estar relacionadas con muchas de las características importantes del autismo.

Interconectividad del "cerebro social"

Varias regiones cerebrales discretas y redes entre regiones que están involucradas en el trato con otras personas se han discutido juntas bajo la rúbrica del "cerebro social". A partir de 2012, existe un consenso de que el espectro autista probablemente esté relacionado con problemas de interconectividad entre estas regiones y redes, en lugar de problemas con cualquier región o red específica.

Lóbulo temporal

Las funciones del lóbulo temporal están relacionadas con muchos de los déficits observados en las personas con TEA, como el lenguaje receptivo, la cognición social, la atención conjunta, la observación de la acción y la empatía. El lóbulo temporal también contiene el surco temporal superior (STS) y el área fusiforme de la cara (FFA), que pueden mediar en el procesamiento facial. Se ha argumentado que la disfunción en el STS subyace a los déficits sociales que caracterizan al autismo. En comparación con los individuos de desarrollo típico, un estudio de resonancia magnética funcional encontró que los individuos con el llamado ' autismo de alto funcionamiento ' tenían una actividad reducida en el FFA al ver imágenes de rostros.

Mitocondrias

El TEA podría estar relacionado con la enfermedad mitocondrial (DM), una anomalía celular básica con el potencial de causar alteraciones en una amplia gama de sistemas corporales. Un estudio de metanálisis de 2012, así como otros estudios de población, han demostrado que aproximadamente el 5% de los niños con TEA cumplen los criterios para la DM clásica. No está claro por qué ocurre la DM teniendo en cuenta que solo el 23% de los niños con TEA y DM presentan anomalías en el ADN mitocondrial ( ADNmt ).

Serotonina

La serotonina es un neurotransmisor importante en el sistema nervioso y contribuye a la formación de nuevas neuronas ( neurogénesis ), la formación de nuevas conexiones entre neuronas ( sinaptogénesis ), la remodelación de las sinapsis y la supervivencia y migración de neuronas, procesos necesarios para el desarrollo del cerebro y algunos también son necesarios para el aprendizaje en el cerebro adulto. Se ha descubierto que el 45% de las personas con TEA tienen niveles elevados de serotonina en sangre. Se ha planteado la hipótesis de que el aumento de la actividad de la serotonina en el cerebro en desarrollo puede facilitar la aparición del trastorno del espectro autista, con una asociación encontrada en seis de ocho estudios entre el uso de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) por parte de la madre embarazada y el desarrollo de TEA en el niño expuesto a ISRS en el entorno prenatal. El estudio no pudo concluir definitivamente que los ISRS causaran un mayor riesgo de TEA debido a los sesgos encontrados en esos estudios, y los autores pidieron estudios más definitivos y mejor realizados. Desde entonces, se ha demostrado que la confusión por indicación es probable. Sin embargo, también se plantea la hipótesis de que los ISRS pueden ayudar a reducir los síntomas del TEA e incluso afectar positivamente el desarrollo del cerebro en algunos pacientes con TEA.

Diagnóstico

Proceso de detección y diagnóstico del trastorno del espectro autista; TEA: trastorno del espectro autista; M-CHAT - Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños; (+) - resultado positivo de la prueba; (-) - resultado negativo de la prueba

El TEA se puede detectar a los 18 meses o incluso antes en algunos casos. Por lo general, se puede hacer un diagnóstico confiable a la edad de dos años, sin embargo, debido a las demoras en la búsqueda y administración de evaluaciones, los diagnósticos a menudo ocurren mucho más tarde. Un estudio realizado en 2005 encontró que los niños diagnosticados con trastorno autista y PDD-NOS generalmente se diagnostican a los 3 años, mientras que los niños con asperger generalmente se diagnostican a los 7 años.

Las diversas expresiones de los síntomas conductuales y de observación del TEA y la ausencia de un marcador genético o molecular específico para el trastorno plantean desafíos diagnósticos para los médicos que utilizan métodos de evaluación basados únicamente en los síntomas. Los individuos con TEA pueden presentarse en varios momentos del desarrollo (p. Ej., Niños pequeños, niños o adolescentes) y la expresión de los síntomas puede variar a lo largo del desarrollo. Además, los médicos que usan esos métodos deben diferenciar entre los trastornos generalizados del desarrollo y también pueden considerar condiciones similares, incluida la discapacidad intelectual no asociada con un trastorno generalizado del desarrollo, trastornos específicos del lenguaje, TDAH, ansiedad y trastornos psicóticos. Idealmente, el diagnóstico de TEA debería ser realizado por un equipo de profesionales de diferentes disciplinas (por ejemplo, psiquiatras infantiles, neurólogos infantiles, psicólogos) y solo después de que el niño haya sido observado en muchos entornos diferentes.

Teniendo en cuenta los desafíos únicos en el diagnóstico de TEA mediante la evaluación del comportamiento y la observación, la Academia Estadounidense de Neurología publicó en el año 2000 los parámetros de práctica específicos para su evaluación, la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente en 1999 y un panel de consenso con representación de diversas sociedades profesionales en 1999. Los parámetros de práctica descritos por estas sociedades incluyen un examen inicial de niños por médicos generales (es decir, "examen de nivel 1") y para los niños que no pasan el examen inicial, una evaluación diagnóstica integral por parte de médicos experimentados (es decir, " Evaluación de nivel 2 "). Además, se ha sugerido que las evaluaciones de los niños con sospecha de TEA se evalúen dentro de un marco de desarrollo, incluyan múltiples informantes (p. Ej., Padres y maestros) de diversos contextos (p. Ej., Hogar y escuela), y empleen un equipo multidisciplinario de profesionales (p. Ej., psicólogos clínicos, neuropsicólogos y psiquiatras).

A partir de 2019, los psicólogos esperarían hasta que un niño mostrara evidencia inicial de tendencias de TEA y luego administrarían varias herramientas de evaluación psicológica para evaluar el TEA. Entre estas medidas, la Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R) y el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS) se consideran los "estándares de oro" para evaluar a los niños autistas. El ADI-R es una entrevista a los padres semiestructurada que investiga los síntomas del autismo mediante la evaluación del comportamiento actual y el historial de desarrollo de un niño. El ADOS es una evaluación interactiva semiestructurada de los síntomas del TEA que se utiliza para medir las habilidades sociales y de comunicación al generar varias oportunidades (o "presiones") para comportamientos espontáneos (por ejemplo, contacto visual) en un contexto estandarizado. Varios otros cuestionarios (p. Ej., La escala de calificación del autismo infantil, la lista de verificación de evaluación del tratamiento del autismo ) y las pruebas de funcionamiento cognitivo (p. Ej., La prueba de vocabulario con imágenes de Peabody) se incluyen típicamente en una batería de evaluación de TEA.

Poner en pantalla

Las recomendaciones de detección del autismo en niños menores de 3 años son:

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. (USPSTF) no recomienda la prueba universal de autismo en niños pequeños debido a la escasa evidencia de los beneficios de esta prueba cuando los padres y los médicos no tienen preocupaciones sobre el TEA. La principal preocupación es un diagnóstico falso positivo que supondría una carga para la familia con intervenciones de tratamiento que requieren mucho tiempo y son económicamente exigentes cuando no es realmente necesario. La USPSTF tampoco encontró estudios sólidos que mostraran la efectividad de las terapias conductuales para reducir la gravedad de los síntomas del TEA.
La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda la detección de TEA en todos los niños entre las edades de 18 y 24 meses. La AAP también recomienda que los niños con un resultado positivo en la prueba de TEA sean remitidos a los servicios de tratamiento de TEA sin esperar un examen de diagnóstico completo.
La Academia Estadounidense de Médicos de Familia no encontró pruebas suficientes del beneficio de la detección precoz universal del TEA
La Academia Estadounidense de Neurología y la Sociedad de Neurología Infantil recomienda un examen de rutina general para detectar el desarrollo retrasado o anormal en los niños, seguido de un examen de detección del TEA solo si lo indica el examen general del desarrollo.
La Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente recomienda la detección sistemática de los síntomas del autismo en los niños pequeños.
El Comité Nacional de Detección del Reino Unido no recomienda la detección universal de TEA en niños pequeños. Sus principales preocupaciones incluyen una mayor probabilidad de diagnóstico erróneo a edades más tempranas y la falta de evidencia de la efectividad de las intervenciones tempranas.

Diagnóstico erróneo

Existe un nivel significativo de diagnósticos erróneos de autismo en niños con desarrollo neurológico normal; El 18-37% de los niños diagnosticados con TEA eventualmente pierden su diagnóstico. Esta alta tasa de diagnóstico perdido no puede explicarse únicamente por el éxito del tratamiento del TEA. La razón más común por la que los padres informaron como la causa de la pérdida del diagnóstico de TEA fue nueva información sobre el niño (73,5%), como un diagnóstico de reemplazo. Otras razones incluyeron un diagnóstico dado para que el niño pudiera recibir tratamiento de TEA (24,2%), éxito o maduración del tratamiento de TEA (21%) y padres que no están de acuerdo con el diagnóstico inicial (1,9%).

Muchos de los niños que luego se descubrió que no cumplían con los criterios de diagnóstico de TEA recibieron un diagnóstico de otro trastorno del desarrollo como el TDAH (el más común), trastornos sensoriales, ansiedad, trastorno de la personalidad o discapacidad de aprendizaje. Los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo que comúnmente se diagnostican erróneamente como TEA incluyen deterioro específico del lenguaje, trastorno de la comunicación social, trastorno de ansiedad, trastorno de apego reactivo, deterioro cognitivo, deterioro visual, deterioro auditivo y variaciones de comportamiento normales. Algunas variaciones de comportamiento normales que se asemejan a los rasgos autistas son los comportamientos repetitivos, la sensibilidad a los cambios en las rutinas diarias, los intereses centrados y el caminar de puntillas. Se consideran variaciones de comportamiento normales cuando no causan un deterioro de la función. Los niños son más propensos a exhibir comportamientos repetitivos, especialmente cuando están emocionados, cansados, aburridos o estresados. Algunas formas de distinguir las variaciones de comportamiento normales de los comportamientos anormales son la capacidad del niño para reprimir estos comportamientos y la ausencia de estos comportamientos durante el sueño.

Pronóstico

Se cree que pocos niños a los que se les diagnostica correctamente el TEA pierden este diagnóstico debido al tratamiento o porque superan sus síntomas. Los niños con malos resultados del tratamiento también tienden a ser los que tenían formas moderadas a graves de TEA, mientras que los niños que parecen haber respondido al tratamiento son los que tienen formas más leves de TEA.

Comorbilidad

Artículo principal: Condiciones comórbidas con los trastornos del espectro autista.

Los trastornos del espectro autista tienden a ser muy comórbidos con otros trastornos. La comorbilidad puede aumentar con la edad y puede empeorar la evolución de los jóvenes con TEA y dificultar la intervención / tratamiento. Distinguir entre los TEA y otros diagnósticos puede ser un desafío, porque los rasgos de los TEA a menudo se superponen con los síntomas de otros trastornos, y las características de los TEA dificultan los procedimientos de diagnóstico tradicionales.

La afección médica más común que ocurre en personas con trastornos del espectro autista es el trastorno convulsivo o la epilepsia, que se presenta en el 11 al 39% de las personas con TEA.
La esclerosis tuberosa, una afección genética autosómica dominante en la que crecen tumores no malignos en el cerebro y en otros órganos vitales, está presente en 1 a 4% de las personas con TEA.
Las discapacidades intelectuales son algunos de los trastornos comórbidos más comunes con los TEA. Estimaciones recientes sugieren que entre el 40 y el 69% de las personas con TEA tienen algún grado de discapacidad intelectual, que es más probable que sea grave en las mujeres. Varios síndromes genéticos que causan discapacidad intelectual también pueden ser comórbidos con el TEA, incluido el síndrome de X frágil, Down, Prader-Willi, Angelman, Williams y la discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1.
Las discapacidades del aprendizaje también son muy comórbidas en personas con TEA. Aproximadamente entre el 25 y el 75% de las personas con TEA también tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje.
Varios trastornos de ansiedad tienden a coexistir con los trastornos del espectro autista, con tasas de comorbilidad general de 7-84%. Las tasas de depresión comórbida en personas con un TEA oscilan entre el 4 y el 58%. La relación entre el TEA y la esquizofrenia sigue siendo un tema controvertido bajo investigación continua, y metanálisis recientes han examinado factores de riesgo genéticos, ambientales, infecciosos e inmunes que pueden compartirse entre las dos condiciones.
Los déficits en el TEA a menudo están relacionados con problemas de conducta, como dificultades para seguir instrucciones, ser cooperativo y hacer las cosas en los términos de otras personas. Los síntomas similares a los del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) pueden ser parte de un diagnóstico de TEA.
El trastorno del procesamiento sensorial también es comórbido con el TEA, con tasas de comorbilidad de 42 a 88%.
A partir de la adolescencia, algunas personas con síndrome de Asperger (26% en una muestra) entran en los criterios para la condición similar trastorno esquizoide de la personalidad, que se caracteriza por una falta de interés en las relaciones sociales, una tendencia hacia un estilo de vida solitario o protegido, el secretismo, frialdad emocional, desapego y apatía. El síndrome de Asperger se ha denominado tradicionalmente " trastorno esquizoide de la infancia ".

Gestión

Artículo principal: terapias para el autismo

Para los humanos, no existe una cura conocida para el autismo, ni tratamientos que puedan reducir significativamente ciertas mutaciones cerebrales causadas por el autismo, aunque aquellos con síndrome de Asperger y aquellos que tienen autismo y requieren poco o ningún apoyo tienen más probabilidades de experimentar una disminución de síntomas a lo largo del tiempo. Varias intervenciones pueden ayudar a los niños con autismo. Los principales objetivos del tratamiento son reducir los déficits asociados y la angustia familiar, y aumentar la calidad de vida y la independencia funcional. En general, un coeficiente intelectual más alto se correlaciona con una mayor capacidad de respuesta al tratamiento y mejores resultados del tratamiento. Aunque las intervenciones basadas en la evidencia para los niños autistas varían en sus métodos, muchos adoptan un enfoque psicoeducativo para mejorar las habilidades cognitivas, comunicativas y sociales mientras se minimizan los problemas de conducta. Se ha argumentado que no hay un tratamiento único que sea el mejor y que, por lo general, el tratamiento se adapta a las necesidades del niño. Con respecto a la investigación de un tratamiento potencial para reducir los síntomas del autismo, algunos estudios sugieren que ciertas mutaciones causadas por el autismo en el cerebro se pueden revertir usando la Terapia CRISPR, sin embargo, hasta ahora esto solo se ha probado en ratones.

Intervenciones no farmacológicas

Los programas intensivos y sostenidos de educación especial o de recuperación y la terapia conductual en una etapa temprana de la vida pueden ayudar a los niños a adquirir habilidades laborales, sociales y de autocuidado. Los enfoques disponibles incluyen análisis de comportamiento aplicado, modelos de desarrollo, enseñanza estructurada, terapia del habla y el lenguaje, terapia de habilidades sociales y terapia ocupacional. Entre estos enfoques, las intervenciones tratan las características autistas de manera integral o enfocan el tratamiento en un área específica de déficit. Generalmente, al educar a las personas con autismo, se pueden usar tácticas específicas para transmitir información de manera efectiva a estas personas. Usar tanta interacción social como sea posible es clave para apuntar a la inhibición que experimentan los individuos autistas con respecto al contacto de persona a persona. Además, la investigación ha demostrado que el empleo de agrupaciones semánticas, que implica la asignación de palabras a categorías conceptuales típicas, puede ser beneficioso para fomentar el aprendizaje.

Se ha prestado cada vez más atención al desarrollo de intervenciones basadas en evidencia para niños pequeños con TEA. Dos marcos teóricos delineados para la intervención en la primera infancia incluyen el análisis conductual aplicado (ABA) y el modelo pragmático social del desarrollo (DSP). Aunque la terapia ABA tiene una base de evidencia sólida, particularmente en lo que respecta a la terapia domiciliaria intensiva temprana, la efectividad de ABA puede estar limitada por la gravedad del diagnóstico y el coeficiente intelectual de la persona afectada por el TEA. El Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology ha considerado dos intervenciones en la primera infancia como "bien establecidas": ABA integral individual y ABA enfocada implementada por el maestro combinada con DSP.

Otra intervención basada en evidencia que ha demostrado su eficacia es un modelo de capacitación para padres, que les enseña a los padres cómo implementar varias técnicas ABA y DSP por sí mismos. Se han desarrollado varios programas de DSP para ofrecer explícitamente sistemas de intervención a través de la implementación de los padres en el hogar.

También se han implementado una multitud de terapias alternativas no investigadas. Muchos han causado daños a personas autistas y no deben emplearse a menos que se demuestre que son seguros. Sin embargo, una revisión sistemática reciente en adultos con autismo ha proporcionado evidencia emergente para disminuir el estrés, la ansiedad, los pensamientos rumiantes, la ira y la agresión a través de intervenciones basadas en la atención plena para mejorar la salud mental.

En octubre de 2015, la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) propuso nuevas recomendaciones basadas en evidencia para intervenciones tempranas en TEA para niños menores de 3 años. Estas recomendaciones enfatizan la participación temprana con métodos de desarrollo y de comportamiento, apoyo por y para padres y cuidadores, y un centrarse en los síntomas centrales y asociados del TEA. Sin embargo, una revisión Cochrane no encontró evidencia de que la intervención conductual intensiva temprana (EIBI) sea efectiva para reducir los problemas conductuales asociados con el autismo en la mayoría de los niños con TEA, pero ayudó a mejorar el coeficiente intelectual y las habilidades del lenguaje. La revisión Cochrane reconoció que esto puede deberse a la baja calidad de los estudios actualmente disponibles sobre EIBI y, por lo tanto, los proveedores deben recomendar EIBI según su criterio clínico y las preferencias de la familia. No se encontraron efectos adversos del tratamiento con EIBI. Los estudios sobre la terapia con mascotas han mostrado efectos positivos.

En términos generales, el tratamiento del TEA se enfoca en intervenciones conductuales y educativas para enfocar sus dos síntomas centrales: déficits de comunicación social y conductas restringidas y repetitivas. Si los síntomas continúan después de que se han implementado las estrategias de comportamiento, se pueden recomendar algunos medicamentos para tratar síntomas específicos o problemas coexistentes, como conductas restringidas y repetitivas (RRB), ansiedad, depresión, hiperactividad / falta de atención y trastornos del sueño. La melatonina, por ejemplo, se puede utilizar para problemas de sueño.

Si bien hay una serie de terapias conductuales mediadas por los padres para abordar los déficits de comunicación social en niños con autismo, existe incertidumbre con respecto a la eficacia de las intervenciones para tratar los CRR.

Intervenciones farmacológicas

Hay algunos datos emergentes que muestran efectos positivos de la risperidona en conductas restringidas y repetitivas (es decir, estimulación ; p. Ej., Aleteo, torsión, movimientos complejos de todo el cuerpo), pero debido al pequeño tamaño de la muestra de estos estudios y las preocupaciones sobre su lado efectos, los antipsicóticos no se recomiendan como tratamiento primario de los BRR.

Epidemiología

Artículo principal: Epidemiología del autismo

Si bien las tasas de trastornos del espectro autista son consistentes en todas las culturas, varían mucho según el género, y los niños son diagnosticados con mucha más frecuencia que las niñas. La proporción promedio de diagnósticos entre hombres y mujeres para los TEA es de 4.2: 1, con 1 de cada 70 niños, pero solo 1 de cada 315 niñas. Sin embargo, las niñas tienen más probabilidades de tener un deterioro cognitivo asociado. Entre las personas con TEA y discapacidad intelectual, la proporción de sexos puede estar más cerca de 2: 1. Las diferencias de prevalencia pueden ser el resultado de diferencias de género en la expresión de los síntomas clínicos, y las mujeres y niñas con autismo muestran comportamientos menos atípicos y, por lo tanto, es menos probable que reciban un diagnóstico de TEA.

La prevalencia del autismo se ha estimado en 1 a 2 por 1000, el síndrome de Asperger en aproximadamente 0,6 por 1000, el trastorno desintegrativo infantil en 0,02 por 1000 y el PDD-NOS en 3,7 por 1000. Estas tasas son consistentes en todas las culturas y grupos étnicos, ya que el autismo se considera un trastorno universal.

Utilizando los criterios del DSM-5, el 92% de los niños diagnosticados con un trastorno del espectro autista según el DSM-IV todavía cumplen los criterios de diagnóstico de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, si se combinan las categorías de Trastorno del espectro autista y Trastorno de la comunicación social del DSM-5, la prevalencia del autismo prácticamente no cambia con respecto a la prevalencia según los criterios del DSM-IV. La mejor estimación de la prevalencia de TEA es 0,7% o 1 niño de 143 niños. Las formas relativamente leves de autismo, como Asperger, así como otros trastornos del desarrollo, se incluyeron en los criterios de diagnóstico recientes del DSM-5. Las tasas de TEA se mantuvieron constantes entre 2014 y 2016, pero el doble en comparación con el período de tiempo entre 2011 y 2014 (1,25 frente a 2,47%). Un metanálisis canadiense de 2019 confirmó estos efectos a medida que los perfiles de las personas diagnosticadas con autismo se volvieron cada vez menos diferentes de los perfiles de la población general. En los EE. UU., Las tasas de TEA diagnosticadas han aumentado constantemente desde 2000, cuando se comenzaron a llevar registros. Si bien no está claro si esta tendencia representa un aumento real en la incidencia, es probable que refleje cambios en los criterios de diagnóstico de TEA, una mejor detección y una mayor conciencia pública sobre el autismo.

Estados Unidos

En los Estados Unidos se estima que afecta a más del 2% de los niños (alrededor de 1,5 millones) a partir de 2016. Según los últimos informes de prevalencia de los CDC, 1 de cada 59 niños (1,7%) en los Estados Unidos tenía un diagnóstico de TEA en 2014, lo que refleja un aumento de 2,5 veces con respecto a la tasa de prevalencia en 2000. La prevalencia se estima en 6 por 1000 para los trastornos del espectro autista en su conjunto, aunque las tasas de prevalencia varían para cada uno de los trastornos del desarrollo en el espectro.

Historia

Más información: Autismo § Historia

La palabra autismo proviene de la palabra griega "autos", cuyo significado fue establecido por primera vez por Eugen Bleuler. El autismo, como se lo conoce hoy en día, se remonta a finales de la década de 1930. Dos psiquiatras distintos utilizaron la palabra autismo para describir a los pacientes que estaban estudiando en su propia investigación clínica. Víctor, el niño salvaje de Aveyron, fue encontrado en lo profundo de los bosques del centro de Francia. No habló durante su adolescencia, y su caso fue muy popular entre la sociedad de su época. Estos casos hicieron que se tomara conciencia del autismo y se llevaron a cabo más investigaciones sobre las dimensiones naturales del comportamiento humano. La discusión sobre el autismo antes del siglo XX es una que genera mucha controversia. Sin que los investigadores pudieran llegar a un consenso sobre las diversas formas en torno a la afección, hubo una falta de investigación sobre el trastorno. Hablar del síndrome y su complejidad frustró a los investigadores. Las controversias han rodeado varias afirmaciones sobre la etiología de los trastornos del espectro autista. En la década de 1950, la " teoría de la madre frigorífica " surgió como una explicación del autismo. La hipótesis se basó en la idea de que los comportamientos autistas se derivan de la frigidez emocional, la falta de calidez y el comportamiento frío, distante y de rechazo de la madre de un niño. Naturalmente, los padres de niños con un trastorno del espectro autista sufrieron culpa, culpa y dudas de sí mismos, especialmente porque la teoría fue adoptada por el establecimiento médico y no fue cuestionada en gran medida hasta mediados de la década de 1960. Desde entonces, la teoría de la "madre frigorífica" ha continuado siendo refutada en la literatura científica, incluida una revisión sistemática de 2015 que no mostró asociación entre la interacción del cuidador y los resultados del lenguaje en los TEA.

Leo Kanner, un psiquiatra infantil, fue la primera persona en describir el TEA como un trastorno del desarrollo neurológico en 1943 al llamarlo "autismo infantil" y, por lo tanto, rechazó la teoría de la "madre frigorífica".

Otra afirmación controvertida sugiere que ver grandes cantidades de televisión puede causar autismo. Esta hipótesis se basó en gran medida en investigaciones que sugerían que las crecientes tasas de autismo en las décadas de 1970 y 1980 estaban relacionadas con el crecimiento de la televisión por cable en este momento.

sociedad y Cultura

Más información: Aspectos sociales y culturales del autismo

Cuidadores

Las familias que cuidan a un niño autista se enfrentan a un estrés adicional por diversas causas. Los padres pueden tener dificultades para comprender el diagnóstico y encontrar las opciones de atención adecuadas. Los padres a menudo tienen una visión negativa del diagnóstico y pueden tener dificultades emocionales. Más de la mitad de los padres mayores de 50 años todavía viven con sus hijos, ya que alrededor del 85% de las personas autistas tienen dificultades para vivir de forma independiente.

Movimiento de neurodiversidad

El movimiento de la Neurodiversidad es un movimiento social dentro del contexto de los derechos de las personas con discapacidad que enfatiza el concepto de neurodiversidad, viendo el espectro del autismo como resultado de variaciones naturales en el cerebro humano en lugar de un trastorno a curar. El movimiento por los derechos del autismo aboga por incluir una mayor aceptación de los comportamientos autistas; terapias que se centran en las habilidades de afrontamiento en lugar de imitar los comportamientos de quienes no tienen autismo; y el reconocimiento de la comunidad autista como grupo minoritario. Los defensores de los derechos del autismo o de la neurodiversidad creen que el espectro del autismo es genético y debe aceptarse como una expresión natural del genoma humano. Esta perspectiva es distinta de otras dos visiones igualmente distintas: la perspectiva médica, de que el autismo es causado por un defecto genético y debe abordarse dirigiéndose a los genes del autismo, y las teorías marginales de que el autismo es causado por factores ambientales como las vacunas. Aunque estos movimientos no están exentos de críticas, por ejemplo, un argumento común en contra de los activistas de la neurodiversidad es que la mayoría de ellos son "de alto funcionamiento " o tienen síndrome de Asperger y no representan los puntos de vista de las personas autistas de " bajo funcionamiento ". Por lo general, se ve como una gran controversia dentro de varios grupos de investigación y defensa del autismo, lo que ha llevado a grandes cantidades de luchas internas dentro de dichas comunidades.

Desempeño académico

La cantidad de estudiantes identificados y atendidos como elegibles para los servicios de autismo en los Estados Unidos ha aumentado de 5,413 niños en 1991–1992 a 370,011 niños en el año escolar académico 2010–2011. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos informó que aproximadamente 1 de cada 68 niños de 8 años son diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA), aunque el inicio suele ser entre los 2 y los 4 años.

El creciente número de estudiantes con TEA en las escuelas presenta desafíos importantes para los maestros, psicólogos escolares y otros profesionales escolares. Estos desafíos incluyen el desarrollo de una práctica consistente que apoye mejor el desarrollo social y cognitivo del creciente número de estudiantes con TEA. Aunque existe una investigación considerable que aborda la evaluación, la identificación y los servicios de apoyo para los niños con TEA, es necesario realizar más investigaciones centradas en estos temas dentro del contexto escolar. La investigación adicional sobre los servicios de apoyo apropiados para los estudiantes con TEA proporcionará a los psicólogos escolares y otros profesionales de la educación instrucciones específicas para la defensa y la prestación de servicios que tienen como objetivo mejorar los resultados escolares para los estudiantes con TEA.

Los intentos de identificar y utilizar las mejores prácticas de intervención para los estudiantes con autismo también plantean un desafío debido a la dependencia excesiva de intervenciones y planes de estudio populares o bien conocidos. Alguna evidencia sugiere que aunque estas intervenciones funcionan para algunos estudiantes, sigue habiendo una falta de especificidad para qué tipo de estudiante, bajo qué condiciones ambientales (uno a uno, instrucción especializada o educación general) y para qué déficits específicos funcionan mejor. Se necesita más investigación para identificar qué métodos de evaluación son más efectivos para identificar el nivel de necesidades educativas de los estudiantes con TEA.

Una dificultad para el desempeño académico en estudiantes con TEA es la tendencia a generalizar el aprendizaje. El aprendizaje es diferente para cada estudiante, que es el mismo para los estudiantes con TEA. Para ayudar en el aprendizaje, comúnmente se implementan adaptaciones para estudiantes con diferentes habilidades. El esquema existente de estos estudiantes funciona de diferentes maneras y se puede ajustar para apoyar mejor el desarrollo educativo de cada estudiante.

El costo de educar a un estudiante con TEA en los EE. UU. Es aproximadamente $ 8,600 al año más que el costo de educar a un estudiante promedio, que es de aproximadamente $ 12,000.

Empleo

Aproximadamente la mitad de las personas de 20 años con autismo están desempleadas, y un tercio de las personas con títulos de posgrado pueden estar desempleadas. Mientras que los empleadores manifiestan preocupaciones de contratación sobre la productividad y la supervisión, los empleadores con experiencia en autistas dan informes positivos de memoria por encima del promedio y orientación detallada, así como un gran respeto por las reglas y procedimientos en los empleados autistas. La mayor parte de la carga económica del autismo se debe a la pérdida de productividad en el mercado laboral. Algunos estudios también encuentran una disminución de los ingresos entre los padres que cuidan a niños autistas. Agregar contenido relacionado con el autismo en la capacitación sobre diversidad existente puede aclarar conceptos erróneos, apoyar a los empleados y ayudar a brindar nuevas oportunidades a las personas autistas.

Ver también

Referencias

enlaces externos

Espectro autista en Curlie

Clasificación	D CIE - 9-CM : 299,00 DeCS : D000067877
Recursos externos	MedlinePlus : 001526 GeneReviews : trastornos del espectro autista