CTTNBP2

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CTTNBP2

Identificadores

CTTNBP2, C7orf8, CORTBP2, Orf4, proteína de unión a cortactina 2

Identificaciones externas

OMIM : 609772 MGI : 1353467 HomoloGene : 14125 GeneCards : CTTNBP2

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 7 (humano)

Banda	7q31.31	Comienzo	117,710,651 pb
Banda	7q31.31	Final	117,874,139 pb

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma 6 (ratón)

Banda	6 \| 6 A2	Comienzo	18,366,478 pb
Banda	6 \| 6 A2	Final	18,514,843 pb

Patrón de expresión de ARN

Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	• Enlace de dominio SH3
Componente celular	• citoplasma • columna dendrítica • proyección celular • corteza celular • vesícula sináptica • citoesqueleto de actina postsináptica • sinapsis glutamatérgica
Proceso biológico	• desarrollo del cerebro • regulación de la organización de las sinapsis • regulación de la modificación del citoesqueleto de actina postsináptica
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


83992


30785

Ensembl


ENSG00000077063


ENSMUSG00000000416

UniProt


Q8WZ74


B9EJA2

RefSeq (ARNm)


NM_033427 NM_001363349 NM_001363350 NM_001363351


NM_080285

RefSeq (proteína)


NP_219499 NP_001350278 NP_001350279 NP_001350280


NP_525024

Ubicación (UCSC)

Crónicas 7: 117,71 - 117,87 Mb

Crónicas 6: 18,37 - 18,51 Mb

Búsqueda en PubMed

Wikidata

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La proteína 2 de unión a cortactina es una proteína que en humanos está codificada por el gen CTTNBP2.

Contenido

1 función
2 Interacciones
3 Organismos modelo
4 referencias
5 enlaces externos
6 Lecturas adicionales

Función

Este gen codifica una proteína con seis repeticiones de anquirina y varias regiones ricas en prolina. Un gen similar en la rata interactúa con un regulador central del citoesqueleto de actina.

Interacciones

Se ha demostrado que CTTNBP2 interactúa con:

Organismos modelo

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función CTTNBP2. En el Wellcome Trust Sanger Institute se generó una línea de ratón knockout condicional llamada Cttnbp2 ^{tm1b (KOMP) Wtsi}. Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. Pruebas adicionales realizadas: - Fenotipado inmunológico en profundidad

Fenotipo de ratón knockout cttnbp2
Característica	Fenotipo
Todos los datos están disponibles en.
Leucocitos de sangre periférica 6 semanas	Normal
Hematología 6 semanas	Normal
Viabilidad homocigótica en P14	Normal
Fertilidad homocigota	Normal
Peso corporal	Normal
Evaluación neurológica	Normal
La fuerza de prensión	Normal
Dismorfología	Normal
Calorimetría indirecta	Normal
Prueba de tolerancia a la glucosa	Normal
Respuesta auditiva del tronco encefálico	Normal
DEXA	Anormal
Radiografía	Normal
Morfología ocular	Normal
Química Clínica	Normal
Hematología 16 semanas	Normal
Leucocitos de sangre periférica 16 semanas	Normal
Peso del corazón	Normal
Infección por Salmonella	Normal
Función de las células T citotóxicas	Normal
Inmunofenotipificación del bazo	Normal
Inmunofenotipificación de ganglios linfáticos mesentéricos	Normal
Inmunofenotipificación de médula ósea	Normal
Composición inmunitaria epidérmica	Normal
Desafío Trichuris	Normal

Referencias

enlaces externos

Ubicación del genoma humano CTTNBP2 y página de detalles del gen CTTNBP2 en UCSC Genome Browser.

Otras lecturas

Ohoka Y, Takai Y (1998). "Aislamiento y caracterización de isoformas de cortactina y una nueva proteína de unión a cortactina, CBP90". Células de genes. 3 (9): 603–12. doi : 10.1046 / j.1365-2443.1998.00216.x. PMID 9813110. S2CID 22413036.
Nagase T, Kikuno R, Hattori A, Kondo Y, Okumura K, Ohara O (2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XIX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Res. 7 (6): 347–55. doi : 10.1093 / dnares / 7.6.347. PMID 11214970.
Zink D, Amaral MD, Englmann A, Lang S, Clarke LA, Rudolph C, Alt F, Luther K, Braz C, Sadoni N, Rosenecker J, Schindelhauer D (2004). "Arreglos espaciales dependientes de la transcripción de CFTR y genes adyacentes en núcleos de células humanas". J. Cell Biol. 166 (6): 815-25. doi : 10.1083 / jcb.200404107. PMC 2172106. PMID 15364959.