Prueba genética

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Este artículo trata sobre pruebas genéticas para detectar enfermedades y ascendencia o relaciones biológicas. Para uso en genealogía y arqueología, consulte prueba de ADN genealógico. Para su uso en medicina forense, consulte Perfiles de ADN.

Genética
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Componentes clave Cromosoma ADN ARN Genoma Herencia Mutación Nucleótido Variación Esquema Índice
Historia y temas Introducción Historia Evolución ( molecular ) Genética de poblaciones Herencia mendeliana Genética cuantitativa Genética molecular
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Las pruebas genéticas, también conocidas como pruebas de ADN, se utilizan para identificar cambios en la secuencia de ADN o la estructura cromosómica. Las pruebas genéticas también pueden incluir la medición de los resultados de cambios genéticos, como el análisis de ARN como resultado de la expresión génica, o mediante análisis bioquímicos para medir la producción de proteínas específicas. En un entorno médico, las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar o descartar supuestos trastornos genéticos, predecir los riesgos de enfermedades específicas u obtener información que se puede utilizar para personalizar los tratamientos médicos en función de la composición genética de un individuo. Las pruebas genéticas también se pueden usar para determinar parientes biológicos, como el parentesco biológico de un niño (madre y padre genéticos) a través de pruebas de paternidad de ADN, o se pueden usar para predecir ampliamente la ascendencia de un individuo. Las pruebas genéticas de plantas y animales se pueden utilizar por razones similares a las de los seres humanos (por ejemplo, para evaluar la relación / ascendencia o predecir / diagnosticar trastornos genéticos), para obtener información utilizada para la reproducción selectiva o para los esfuerzos por impulsar la diversidad genética en poblaciones en peligro de extinción.

La variedad de pruebas genéticas se ha expandido a lo largo de los años. Las primeras formas de pruebas genéticas que comenzaron en la década de 1950 implicaban contar el número de cromosomas por célula. Las desviaciones del número esperado de cromosomas (46 en humanos) podrían conducir a un diagnóstico de ciertas afecciones genéticas como la trisomía 21 ( síndrome de Down ) o la monosomía X ( síndrome de Turner ). En la década de 1970, se desarrolló un método para teñir regiones específicas de cromosomas, llamado bandas cromosómicas, que permitió un análisis más detallado de la estructura cromosómica y el diagnóstico de trastornos genéticos que involucraban grandes reordenamientos estructurales. Además de analizar cromosomas completos ( citogenética ), las pruebas genéticas se han ampliado para incluir los campos de la genética molecular y la genómica que pueden identificar cambios a nivel de genes individuales, partes de genes o incluso "letras" de un solo nucleótido de la secuencia de ADN. Según los Institutos Nacionales de Salud, hay pruebas disponibles para más de 2,000 afecciones genéticas, y un estudio estimó que en 2017 había más de 75,000 pruebas genéticas en el mercado.

Contenido

1 tipos
- 1.1 Pruebas de diagnóstico
- 1.2 Pruebas no diagnósticas
2 Procedimiento médico
3 Riesgos y limitaciones
4 Pruebas genéticas directas al consumidor
- 4.1 Controversia
5 Pruebas genéticas gubernamentales
- 5.1 En Estonia
6 Regulación gubernamental
- 6.1 En los Estados Unidos
7 En cultura popular
8 Ética
- 8.1 Pruebas genéticas pediátricas
- 8.2 Israel
9 Costos
10 Véase también
11 referencias

Tipos

Las pruebas genéticas son "el análisis de cromosomas ( ADN ), proteínas y ciertos metabolitos con el fin de detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades hereditarias con fines clínicos". Puede proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona a lo largo de la vida.

Pruebas de diagnóstico

Prueba de ADN fetal libre de células (cffDNA): una prueba no invasiva (para el feto). Se realiza con una muestra de sangre venosa de la madre y puede proporcionar información sobre el feto al principio del embarazo. A partir de 2015, es la prueba de detección más sensible y específica para el síndrome de Down.
Examen de detección del recién nacido : se utiliza inmediatamente después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden tratarse en una etapa temprana de la vida. Se recolecta una muestra de sangre con un pinchazo en el talón del recién nacido 24 a 48 horas después del nacimiento y se envía al laboratorio para su análisis. En los Estados Unidos, el procedimiento de detección del recién nacido varía de un estado a otro, pero todos los estados por ley evalúan al menos 21 trastornos. Si se obtienen resultados anormales, no significa necesariamente que el niño tenga el trastorno. Las pruebas de diagnóstico deben seguir a la evaluación inicial para confirmar la enfermedad. Las pruebas de rutina de los bebés para detectar ciertos trastornos es el uso más extendido de las pruebas genéticas: cada año se examinan millones de bebés en los Estados Unidos. Actualmente, todos los estados examinan a los bebés para detectar fenilcetonuria (un trastorno genético que causa enfermedad mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides ). Las personas con PKU no tienen una enzima necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina, que es responsable del crecimiento normal en los niños y del uso normal de proteínas a lo largo de su vida. Si hay una acumulación de demasiada fenilalanina, el tejido cerebral puede dañarse y provocar un retraso en el desarrollo. Las pruebas de detección de recién nacidos pueden detectar la presencia de PKU, lo que permite que los niños reciban dietas especiales para evitar los efectos del trastorno.
Pruebas de diagnóstico : se utilizan para diagnosticar o descartar una condición genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una afección en particular con base en mutaciones físicas y síntomas. Las pruebas de diagnóstico se pueden realizar en cualquier momento durante la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las condiciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre la atención médica y el manejo de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística (PKD) que experimentan dolor o sensibilidad en el abdomen, sangre en la orina, micción frecuente, dolor en los costados, una infección del tracto urinario o cálculos renales pueden decidir tener sus genes. probado y el resultado podría confirmar el diagnóstico de PKD. A pesar de las diversas implicaciones de las pruebas genéticas en afecciones como la epilepsia o los trastornos del neurodesarrollo, muchos pacientes (especialmente adultos) no tienen acceso a estos enfoques diagnósticos modernos, lo que muestra una brecha diagnóstica relevante.
Prueba de portador : se utiliza para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a personas que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a personas de grupos étnicos con un mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas. Si ambos padres se hacen la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una afección genética como la fibrosis quística.
Diagnóstico genético preimplantacional : realizado en embriones humanos antes de la implantación como parte de un procedimiento de fertilización in vitro. Las pruebas de preimplantación se utilizan cuando las personas intentan concebir un hijo mediante fertilización in vitro. Los óvulos de la mujer y el esperma del hombre se extraen y fertilizan fuera del cuerpo para crear múltiples embriones. Los embriones se examinan individualmente para detectar anomalías y los que no presentan anomalías se implantan en el útero.
Diagnóstico prenatal : se utiliza para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece a parejas con un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden reducir la incertidumbre de una pareja o ayudarla a decidir si abortar el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos de nacimiento. Un método para realizar una prueba genética prenatal implica una amniocentesis, que extrae una muestra de líquido del saco amniótico de la madre entre las 15 y 20 semanas o más de embarazo. Luego, el líquido se analiza para detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) y la trisomía 18, que pueden provocar la muerte fetal o neonatal. Los resultados de la prueba se pueden recuperar dentro de los 7 a 14 días posteriores a la realización de la prueba. Este método tiene una precisión del 99,4% para detectar y diagnosticar anomalías cromosómicas fetales. Existe un ligero riesgo de aborto espontáneo con esta prueba, aproximadamente 1: 400. Otro método de prueba prenatal es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Las vellosidades coriónicas son proyecciones de la placenta que tienen la misma estructura genética que el bebé. Durante este método de prueba prenatal, se extrae una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta para analizarla. Esta prueba se realiza entre las 10 y 13 semanas de embarazo y los resultados están listos entre los 7 y 14 días posteriores a la realización de la prueba. Otra prueba que utiliza sangre extraída del cordón umbilical fetal es el muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical.
Pruebas predictivas y presintomáticas: se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un familiar con un trastorno genético, pero que no presentan características del trastorno en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle trastornos de base genética, como ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo, una persona con una mutación en BRCA1 tiene un 65% de riesgo acumulativo de cáncer de mama. El cáncer de mama hereditario junto con el síndrome de cáncer de ovario son causados por alteraciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Los principales tipos de cáncer relacionados con mutaciones en estos genes son cáncer de mama femenino, cáncer de ovario, próstata, páncreas y cáncer de mama masculino. El síndrome de Li-Fraumeni es causado por una alteración genética en el gen TP53. Los tipos de cáncer asociados con una mutación en este gen incluyen cáncer de mama, sarcoma de tejido blando, osteosarcoma (cáncer de huesos), leucemia y tumores cerebrales. En el síndrome de Cowden hay una mutación en el gen PTEN, que provoca un posible cáncer de mama, tiroides o endometrio. Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como hemocromatosis (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezcan signos o síntomas. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico, ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica y proporcionar un mejor pronóstico.
Farmacogenómica : determina la influencia de la variación genética en la respuesta al fármaco. Cuando una persona tiene una enfermedad o condición de salud, la farmacogenómica puede examinar la composición genética de un individuo para determinar qué medicamento y qué dosis serían los más seguros y beneficiosos para el paciente. En la población humana, hay aproximadamente 11 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en los genomas de las personas, lo que los convierte en las variaciones más comunes del genoma humano. Los SNP revelan información sobre la respuesta de un individuo a ciertos medicamentos. Este tipo de prueba genética se puede utilizar para pacientes con cáncer que se someten a quimioterapia. Se puede enviar una muestra del tejido canceroso a un laboratorio especializado para su análisis genético. Después del análisis, la información recuperada puede identificar mutaciones en el tumor que pueden usarse para determinar la mejor opción de tratamiento.

Pruebas no diagnósticas

Pruebas forenses : utiliza secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades. Este tipo de prueba puede identificar víctimas de delitos o catástrofes, descartar o implicar a un sospechoso de delitos o establecer relaciones biológicas entre personas (por ejemplo, paternidad).
Prueba de paternidad : utiliza marcadores de ADN especiales para identificar patrones de herencia iguales o similares entre personas relacionadas. Con base en el hecho de que todos heredamos la mitad de nuestro ADN del padre y la mitad de la madre, los científicos de ADN prueban a los individuos para encontrar la coincidencia de las secuencias de ADN en algunos marcadores altamente diferenciales para llegar a la conclusión de la relación.
Prueba de ADN genealógico : se utiliza para determinar la ascendencia o la herencia étnica para la genealogía genética.
Pruebas de investigación: incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo funcionan los genes y avanzar en la comprensión de las condiciones genéticas. Los resultados de las pruebas realizadas como parte de un estudio de investigación generalmente no están disponibles para los pacientes o sus proveedores de atención médica.

Procedimiento médico

Las pruebas genéticas a menudo se realizan como parte de una consulta genética y, a mediados de 2008, había más de 1200 pruebas genéticas clínicamente aplicables disponibles. Una vez que una persona decide proceder con las pruebas genéticas, un genetista médico, un asesor genético, un médico de atención primaria o un especialista pueden solicitar la prueba después de obtener el consentimiento informado.

Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, cabello, piel, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. Por ejemplo, un procedimiento médico llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar una muestra de células de la superficie interna de la mejilla. Alternativamente, se puede enjuagar una pequeña cantidad de enjuague bucal salino en la boca para recolectar las células. La muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas, según los trastornos sospechosos, a menudo mediante la secuenciación del ADN. El laboratorio informa los resultados de la prueba por escrito al médico o al asesor genético de la persona.

Las pruebas de detección de rutina para recién nacidos se realizan en una pequeña muestra de sangre obtenida pinchando el talón del bebé con una lanceta.

Riesgos y limitaciones

Los riesgos físicos asociados con la mayoría de las pruebas genéticas son muy pequeños, particularmente para aquellas pruebas que solo requieren una muestra de sangre o un frotis bucal (un procedimiento que toma muestras de células de la superficie interna de la mejilla). Los procedimientos utilizados para las pruebas prenatales conllevan un riesgo pequeño pero no despreciable de perder el embarazo (aborto espontáneo) porque requieren una muestra de líquido amniótico o tejido alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con las pruebas genéticas involucran las consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados de la prueba. Las personas pueden sentirse enojadas, deprimidas, ansiosas o culpables por los resultados. El posible impacto negativo de las pruebas genéticas ha llevado a un reconocimiento cada vez mayor del "derecho a no saber". En algunos casos, las pruebas genéticas crean tensión dentro de una familia porque los resultados pueden revelar información sobre otros miembros de la familia además de la persona que se somete a la prueba. La posibilidad de discriminación genética en el empleo o los seguros también es motivo de preocupación. Algunas personas evitan las pruebas genéticas por temor a que afecten su capacidad para comprar un seguro o encontrar un trabajo. Las aseguradoras de salud actualmente no requieren que los solicitantes de cobertura se sometan a pruebas genéticas, y cuando las aseguradoras encuentran información genética, está sujeta a las mismas protecciones de confidencialidad que cualquier otra información de salud sensible. En los Estados Unidos, el uso de información genética se rige por la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés) (consulte la discusión a continuación en la sección sobre regulaciones gubernamentales).

Las pruebas genéticas solo pueden proporcionar información limitada sobre una afección hereditaria. La prueba a menudo no puede determinar si una persona mostrará síntomas de un trastorno, qué tan graves serán los síntomas o si el trastorno progresará con el tiempo. Otra limitación importante es la falta de estrategias de tratamiento para muchos trastornos genéticos una vez que se diagnostican.

Otra limitación de las pruebas genéticas para un cáncer hereditario son las variantes de importancia clínica desconocida. Debido a que el genoma humano tiene más de 22,000 genes, hay 3.5 millones de variantes en el genoma de una persona promedio. Estas variantes de importancia clínica desconocida significan que hay un cambio en la secuencia de ADN; sin embargo, el aumento para el cáncer no está claro porque se desconoce si el cambio afecta la función del gen.

Un profesional en genética puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y limitaciones de una prueba en particular. Es importante que cualquier persona que esté considerando realizar pruebas genéticas comprenda y sopese estos factores antes de tomar una decisión.

Otros riesgos incluyen hallazgos incidentales, un descubrimiento de algún posible problema encontrado mientras buscaba otra cosa. En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) indicó que ciertos genes siempre deben incluirse cada vez que se realiza una secuenciación genómica, y que los laboratorios deben informar los resultados.

Pruebas genéticas directas al consumidor

Las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) (también llamadas pruebas genéticas en el hogar) son un tipo de prueba genética que es accesible directamente para el consumidor sin tener que pasar por un profesional de la salud. Por lo general, para obtener una prueba genética, los profesionales de la salud, como médicos, enfermeras especializadas o asesores genéticos, obtienen el permiso de su paciente y luego solicitan la prueba deseada, que puede o no estar cubierta por el seguro médico. Las pruebas genéticas DTC, sin embargo, permiten a los consumidores eludir este proceso y comprar pruebas de ADN ellos mismos. Las pruebas genéticas DTC pueden incluir principalmente información genealógica / relacionada con la ascendencia, información relacionada con la salud y los rasgos, o ambos.

Existe una variedad de pruebas de CDT, que van desde pruebas de alelos del cáncer de mama hasta mutaciones relacionadas con la fibrosis quística. Los posibles beneficios de las pruebas de DTC son la accesibilidad de las pruebas a los consumidores, la promoción de la atención médica proactiva y la privacidad de la información genética. Los posibles riesgos adicionales de las pruebas de DTC son la falta de regulación gubernamental, la posible mala interpretación de la información genética, los problemas relacionados con las pruebas de los menores, la privacidad de los datos y los gastos posteriores para el sistema de atención médica pública. En los Estados Unidos, la mayoría de los kits de pruebas genéticas DTC no son revisados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), con la excepción de algunas pruebas ofrecidas por la empresa 23andMe. A partir de 2019, las pruebas que han recibido autorización de comercialización por parte de la FDA incluyen informes de riesgo genético para la salud de 23andMe para variantes seleccionadas de BRCA1 / BRCA2, informes farmacogenéticos que prueban variantes seleccionadas asociadas con el metabolismo de ciertos compuestos farmacéuticos, una prueba de detección de portadores para el síndrome de Bloom e informes de riesgo genético para la salud de un puñado de otras afecciones médicas, como la enfermedad celíaca y la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

Controversia

Las pruebas genéticas DTC han sido controvertidas debido a la oposición abierta dentro de la comunidad médica. Los críticos de las pruebas de DTC argumentan en contra de los riesgos involucrados, la publicidad no regulada y las afirmaciones de marketing, la posible reventa de datos genéticos a terceros y la falta general de supervisión gubernamental.

Las pruebas de DTC implican muchos de los mismos riesgos asociados con cualquier prueba genética. Uno de los más obvios y peligrosos es la posibilidad de una mala lectura de los resultados de las pruebas. Sin una guía profesional, los consumidores pueden potencialmente malinterpretar la información genética, provocando que se engañen acerca de su salud personal.

Se ha criticado cierta publicidad de las pruebas genéticas DTC por transmitir un mensaje exagerado e inexacto sobre la conexión entre la información genética y el riesgo de enfermedad, utilizando las emociones como factor de venta. Un anuncio de una prueba genética predictiva de BRCA para el cáncer de mama decía: "No hay antídoto más fuerte para el miedo que la información". Aparte de las enfermedades raras que son causadas directamente por una mutación específica de un solo gen, las enfermedades "tienen vínculos genéticos múltiples y complicados que interactúan fuertemente con el entorno personal, el estilo de vida y el comportamiento".

Ancestry.com, una empresa que proporciona pruebas de ADN DTC con fines de genealogía, ha permitido, según se informa, la búsqueda sin orden judicial en su base de datos por parte de la policía que investiga un asesinato. La búsqueda sin orden judicial llevó a una orden de registro para forzar la recolección de una muestra de ADN de un cineasta de Nueva Orleans; sin embargo, resultó no ser rival para el presunto asesino.

Pruebas genéticas gubernamentales

En estonia

Como parte de su sistema de salud, Estonia ofrece a todos sus residentes el genotipado de todo el genoma. Esto se traducirá en informes personalizados para su uso en la práctica médica diaria a través del portal nacional de e-salud.

El objetivo es minimizar los problemas de salud advirtiendo a los participantes con mayor riesgo de afecciones como enfermedades cardiovasculares y diabetes. También se espera que los participantes que reciben alertas tempranas adopten estilos de vida más saludables o tomen medicamentos preventivos.

Regulación gubernamental

En los Estados Unidos

Con respecto a las pruebas genéticas y la información en general, la legislación de los Estados Unidos denominada Ley de No Discriminación por Información Genética prohíbe a los planes de salud grupales y a las aseguradoras de salud negar cobertura a una persona sana o cobrarle primas más altas basándose únicamente en una predisposición genética a desarrollar una enfermedad. enfermedad en el futuro. La legislación también prohíbe a los empleadores utilizar la información genética de las personas al tomar decisiones de contratación, despido, colocación laboral o promoción. La legislación, la primera de su tipo en los Estados Unidos, fue aprobada por el Senado de los Estados Unidos el 24 de abril de 2008, con una votación de 95 a 0, y fue promulgada por el presidente George W. Bush el 21 de mayo de 2008. Entró en vigor el 21 de noviembre de 2009.

En junio de 2013, la Corte Suprema de Estados Unidos emitió dos fallos sobre genética humana. El Tribunal anuló las patentes sobre genes humanos, lo que abrió la competencia en el campo de las pruebas genéticas. La Corte Suprema también dictaminó que se permitió a la policía recolectar ADN de personas arrestadas por delitos graves.

En la cultura popular

Algunos posibles problemas éticos futuros de las pruebas genéticas se consideraron en la película de ciencia ficción Gattaca, la novela Next y la serie de anime de ciencia ficción " Gundam Seed ". Además, algunas películas que incluyen el tema de las pruebas genéticas incluyen The Island, Halloween: The Curse of Michael Myers y la serie Resident Evil.

Ética

Del tres al cinco por ciento de los fondos disponibles para el Proyecto Genoma Humano se reservó para estudiar las muchas implicaciones sociales, éticas y legales que resultarán de una mejor comprensión de la herencia humana la rápida expansión de la evaluación del riesgo genético mediante pruebas genéticas que serían facilitado por este proyecto.

Pruebas genéticas pediátricas

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) y el Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG) han proporcionado nuevas pautas para el tema ético de las pruebas genéticas pediátricas y la detección de niños en los Estados Unidos. Sus pautas establecen que realizar pruebas genéticas pediátricas debe ser lo mejor para el niño. En situaciones hipotéticas para adultos que se someten a pruebas genéticas, el 84-98% expresa interés en someterse a pruebas genéticas para determinar la predisposición al cáncer. Aunque solo la mitad de los que están en riesgo de padecerla se harían la prueba. La AAP y la ACMG recomiendan posponer las pruebas genéticas para las afecciones de aparición tardía hasta la edad adulta. A menos que se diagnostiquen trastornos genéticos durante la infancia y se inicie una intervención temprana, se puede reducir la morbilidad o la mortalidad. También afirman que con el permiso de los padres o tutores, las pruebas para niños asintomáticos que están en riesgo de padecer afecciones de inicio en la infancia son razones ideales para las pruebas genéticas pediátricas. Las pruebas de farmacogenética y detección neonatal son aceptables según las pautas de la AAP y la ACMG. La guía de pruebas de histocompatibilidad establece que está permitido que los niños de todas las edades se sometan a pruebas de compatibilidad de tejidos para los miembros de la familia inmediata, pero solo después de que se hayan explorado las implicaciones psicosociales, emocionales y físicas. Con un defensor de los donantes o un mecanismo similar debe existir para proteger a los menores de la coerción y salvaguardar los intereses de dicho menor. Tanto la AAP como la ACMG desaconsejan el uso de kits genéticos caseros y directos al consumidor debido a la precisión, interpretación y supervisión del contenido de la prueba. Las pautas también establecen que si se debe alentar a los padres o tutores a informar a su hijo sobre los resultados de la prueba genética, si el menor tiene la edad adecuada. Si el menor tiene la edad apropiada para la madurez y solicita los resultados, la solicitud debe cumplirse. Aunque por razones éticas y legales, los proveedores de atención médica deben tener cuidado al proporcionar a los menores pruebas genéticas predictivas sin la participación de los padres o tutores. Dentro de las pautas, AAP y ACMG establecen que el proveedor de atención médica tiene la obligación de informar a los padres o tutores sobre las implicaciones de los resultados de las pruebas. Animar a los pacientes y sus familias a compartir información e incluso ofrecer ayuda para explicar los resultados para ampliar la familia o derivarlos a asesoramiento genético. AAP y ACMG afirman que cualquier tipo de prueba genética predictiva para todos los tipos es la mejor oferta con asesoramiento genético ofrecido por genética clínica, asesores genéticos o proveedores de atención médica.

Israel

Israel usa pruebas de ADN para determinar si las personas son elegibles para la inmigración. La política en la que "a muchos judíos de la ex Unión Soviética ('FSU') se les pide que proporcionen una confirmación de ADN de su herencia judía en forma de pruebas de paternidad para inmigrar como judíos y convertirse en ciudadanos bajo la Ley de Retorno de Israel " ha generado controversia..

Costos

El costo de las pruebas genéticas puede oscilar entre menos de $ 100 y más de $ 2,000. Esto depende de la complejidad de la prueba. El costo aumentará si se necesita más de una prueba o si varios miembros de la familia se hacen la prueba para obtener resultados adicionales. Los costos pueden variar según el estado y algunos estados cubren parte del costo total.

Desde la fecha en que se toma una muestra, los resultados pueden tardar semanas o meses, dependiendo de la complejidad y extensión de las pruebas que se realicen. Los resultados de las pruebas prenatales suelen estar disponibles más rápidamente porque el tiempo es una consideración importante al tomar decisiones sobre un embarazo. Antes de la prueba, el médico o el asesor genético que solicita una prueba en particular puede proporcionar información específica sobre el costo y el plazo asociados con esa prueba.

Ver también

Referencias

Este artículo incorpora material de dominio público del documento del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos : "¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas?". Este artículo incorpora material de dominio público del documento del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos : "¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas y cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?".